Es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo se encuentra prácticamente en todo el organismo por lo que las manifestaciones del Síndrome de Marfan son también variadas pudiendo afectar al corazón, grandes vasos sanguíneos, esqueleto, ojos o pulmones. Además, la gravedad de estas manifestaciones es muy variable por lo que algunos afectados presentan alteraciones físicas muy importantes mientras que otros no presentan prácticamente ninguna. Un importante número de personas desconocen que padecen el Síndrome de Marfan.
El Síndrome de Marfan afecta aproximadamente a 1 persona de cada 5000. Sin embargo, al ser una enfermedad genética dominante, la probabilidad de que los hijos de un afectado la hereden es del 50%, sin que existan diferencias entre sexos. En aproximadamente el 25% de los casos el Síndrome de Marfan no es heredado de los padres, debiéndose a una mutación espontánea.
No existe en la actualidad una prueba única para diagnosticar el Síndrome de Marfan si no que se basa en la demostración de una serie de alteraciones en el individuo (musculoesqueléticas, cardiovasculares, oftalmológicas…); ninguna de estas alteraciones es exclusiva de los pacientes de Síndrome de Marfan, pero la concurrencia de una serie de ellas indican su diagnóstico. La radiografía de columna vertebral, la ecografía del corazón y aorta y el examen oftalmológico son pruebas imprescindibles para determinar las alteraciones más importantes. El examen molecular del gen de la fibrilina I, responsablede la alteración del tejido conjuntivo, no se considera un método de diagnóstico adecuado ya que es una prueba cara, larga y en un relativamente elevado porcentaje de pacientes no se es capaz, hoy en día, de encontrar la mutación. Sin embargo esta técnica es una herramienta imprescindible en estudios familiares y para el diagnóstico preimplantatorio que comienza a ser una realidad en nuestro país.
Hoy en día el Síndrome de Marfan es incurable, aunque existen tratamientos para evitar o retrasar el desarrollo de sus manifestaciones. También es importante la orientación de niños y jóvenes en la práctica de deportes y actividades físicas adecuadas.
El riesgo más importante que tiene un paciente con Síndrome de Marfan es el de disección de la aorta. Así, debido a la fragilidad de la pared aórtica en estos pacientes, puede dilatarse progresivamente como consecuencia de la presión sanguínea a la que está sometida, principalmente en su parte más cercana al corazón (aneurisma de aorta) y puede terminar rompiéndose en alguna de sus capas, lo que requiere una intervención de urgencia, no siempre en las mejores condiciones. Por ello, el seguimiento cardiológico del paciente de Síndrome de Marfan es imprescindible para determinar el grado y progresión de la dilatación de la raíz aórtica y la indicación de la cirugía cardiovascular reparadora. Esta cirugía, cuando se realiza en pacientes controlados, es muy segura. El correcto diagnóstico, la intervención temprana y el adecuado seguimiento han provocado un aumento espectacular en los últimos años de la esperanza y la calidad de vida de los pacientes con Síndrome de Marfan.
En 1896 el Prof. Antoine Marfan de Castelnaudary describió el Síndrome de Marfan por primera vez.
Personajes célebres como Abraham Lincoln o Nicolo Paganini fueron supuestamente afectados por elSíndrome de Marfan
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